印度「外星人」：我想過正常人的生活

超大的頭部、深陷的眼睛、沒有頭發，來自印度Jagatpur的21歲小伙Anshu Kumar被當地村民稱為外星人。

Anshu之所以有著異於常人的外貌，是因為他患有一種奇怪的病症——雅各布森綜合征。病痛的折磨讓他無法正常走路，想站立都困難。

因為怪異的外貌，沒有人喜歡Anshu，人們總是嘲笑他，有的小孩子甚至會被他的外表嚇壞，與他保持距離。他希望自己能變得正常，渴望有一天能夠結婚。

不過，由於月收入微薄（約426元人民幣），Anshu根本沒錢進行醫治，他只能寄希望於政府能夠提供幫助，讓自己過上正常的生活。

雅各布森綜合症是一種跟智力發育相關的疾病，是一種比較少見的病。主要誘因是，基因組的缺失，即基因組上11號染色體上的一個區域的缺失。發病率為10萬分之一。主要症狀包括：聽力正常，語言發育落後，痴呆，發黃，耳位低，通掌，眼裂細長，肘外翻，特殊面容，有家族史。

在我國也存在這樣的病例。

50歲的老李是南寧市吳圩鎮人，2013年9月5日，他帶著4個孩子到廣西婦產兒童醫院做檢查。讓醫生感到震驚的是，老李的這4個孩子都智力低下。

廣西婦產兒童醫院小兒內分泌專科主任、遺傳代謝中心實驗室主任陳少科免費為4個孩子做了檢查，結果診斷為雅各布森綜合症。

陳榮譽說，隨後給4個孩子的父母做檢查發現，兩人都是平衡易位的攜帶者(平衡易位：比如說一個人有23對染色體，它其中12號染色體上的末端一段跑到22號染色體的末端一段，然後22號的一段又跑到12號染色體上，就是說互相有一段交叉了。)攜帶者跟常人一樣，因為它沒有什麼缺失，只是這一段跑到那一段。但是遺傳到下一代的時候，它就可能造成這種物質上的不平衡了，所以，就會生出智力低能兒。

“這種病很難治。”陳少科主任醫師說，只能產前阻斷它，發現胎兒有這種病就打掉。

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