16個月女孩滿臉皺紋、皮膚下垂,就像80歲老太太!
一個僅僅只有16個月大的孩子,卻正在飽受著命運的折磨,所有見到這個小女孩的人,無不為她感到既可憐又可惜。年幼的小馨(化名)不幸患上一種十分罕見的疾病,明明抱著奶瓶喝著奶,她的臉看上去卻像個80歲的老太太,父母也為此犯了愁。
小馨的整個臉部佈滿了皺紋,而且臉頰兩側皮膚嚴重下垂,無論如何也沒人相信她的真實年齡。為了給她看病,父母帶她東奔西走,四處求醫問藥。有位資深專家表示,小馨患的是一種極其罕見的皮膚松解症。但根據目前醫院的記載,暫時還沒有好的治療方案。
這種罕見的皮膚松解症,疑似先天性大包苞表皮鬆解症。這是一種特殊的遺傳病,一旦確診應注意加強對患兒的護理, 避免摩擦與外傷。出現水疱、大疱後應注意創面清潔, 預防化膿菌的感染, 以減少或避免疤痕形成。
先天性大疱表皮鬆解症,還與基因突變有著密切的關係,是一種自身免疫性疾病。皮膚在受到輕微摩擦或碰撞後出現水疱及血疱,嚴重者可累及機體任何部位。由於該病目前尚無特效療法,預防和避免機械性摩擦成為護理的關鍵。
患兒平時要補充多種維生素,尤其維生素E及微量元素,如鋅、鐵等。切忌要保持創面清潔,每天清潔創面,外用抗炎霜劑。為了優生優育,對嚴重患者的家系,在搞清了致病蛋白、突變基因及相應的突變後,可在妊娠的第10周至16週時,取羊水或絨毛膜作產前診斷。