這種病「重男輕女」，一旦患上就得終身治療！

這種病“重男輕女”，一旦患上就得終身治療！

原創 39健康網 2017-04-20 10:03

有這麼一群小男孩，從懂事以來就被家長告知一定不要亂跑亂動，一不小心磕磕碰碰的撞到地上，一受傷出血就會導致血流不止甚至危及自己的生命，他們從小就被稱為“玻璃人”，而這一切都源於他們患有一種血液疾病——血友病。

廣州市婦女兒童醫療中心血液腫瘤科何麗雅主任表示，血友病是由於血液中某些凝血因子的缺乏，導致孩子產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病。大多由帶有血友病基因的母親遺傳給男性患兒，女孩發病比較罕見，由於無法徹底根治，對於有血友病家族史的患者，建議通過產前診斷和篩查來優生優育。

每5000新生男孩就有一例血友病，這病竟“重男輕女

“從臨床上來看，大多數血友病患者都是因為外傷出血不止，前來醫院就診後才檢查出來的。”何麗雅介紹，血友病患者最常見的症狀就是出血，多數出血集中在關節肌肉，其他部位有黏膜出血，如鼻出血、口腔出血、消化道出血、泌尿道出血等；嚴重的內髒出血、顱內出血可危及生命。重型患兒出血表現明顯，常無誘因；輕型患兒僅表現為出血傾向。

何麗雅提醒，許多血友病患者首次關節出血時被誤診為關節炎者並不少見，因此如發現患兒有異常的淤斑增多、黏膜出血、手術或外傷後過度出血、延遲出血、不尋常的血腫、無確定病因的關節腫痛等，應考慮出血性疾病的可能。

此外，血友病多在兒童時期發病，幾乎全部發生在男性身上，女性患者罕見，典型的“傳男不傳女”，預計在我國每5000個新生男嬰中就有1個新發血友病患兒。

血友病無法根治，治療需終身

目前血友病還無法徹底根治，需要終身治療，對於有血友病家族史的患者，建議通過產前診斷和篩查來優生優育。

專家指出，目前凝血因子替代治療仍然是目前血友病最有效的急性出血的止血措施。若屬於血友病A 首選基因重組FⅧ制劑或者病毒滅活的血源性FⅧ制劑，無條件者可選用冷沉淀或新鮮冰凍血漿等。若屬於血友病B則首選基因重組FⅨ制劑或者病毒滅活的血源性凝血酶原復合物，無條件者可選用新鮮冰凍血漿等。

與此同時，還需進行輔助治療，符合PRICE原則：即制動（prohibition）、休息（rest）、 冷敷（ice）、 壓迫（compression）、 抬高（elevation）。專家介紹，PRICE原則是肌肉和關節出血時除輸注凝血因子以提高凝血因子水平外很重要的處理措施。及時制動使用夾板、 模具、 拐杖或輪椅可使出血的肌肉和關節處於休息體位， 使用冰塊或冷物濕敷可有效減少炎性反應。建議冰敷每4～6 h使用1次，每次20 分鐘左右，直至腫脹和疼痛減輕。

避免出現不可逆性關節殘疾，需按時預防治療

由於反復出血會導致關節纖維化、關節強直畸形、肌肉萎縮從而喪失功能，造成血友病患者出現不可逆性關節殘疾，因此，在患者出血前有規律的進行替代治療，以保證血漿中凝血因子長期維持在一定水平，可預防出血、降低致殘率。

此外，患兒應當在保證一定凝血因子谷濃度的前提下，進行正規的物理治療和康復訓練，治療同時定期進行評估，如關節結構評估：磁共振成像（MRI）或X線，每3個月至半年隨訪1次超聲檢查和功能評估。

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