黑斑息肉綜合征的患者本人和家族成員，惡變的風險，兩代長輩因家族病去世，12歲少年恐懼悲劇重演

兩代長輩因家族病去世，12歲少年恐懼悲劇重演，醫生嘗試新技術為他贏得生機

楚天都市報 2019-07-11 16:07:09

楚天都市報7月11日訊（記者李曼英 通訊員周建躍 溫紅蕾 黃潔瑩）口唇周圍出現黑斑，整個消化道裡長滿息肉，加上無法正常吃飯排洩，甚至出現出血和惡變。隨州一戶人家祖孫四代都患上了這種頗為怪異的家族病。

“太婆和外婆都先後因這個病去世，母親做了開腹手術，也無法緩解，我一度感覺自己的宿命也會與她們一樣。”11日，湖北省婦幼保健院內，13歲的小翔（化名）說，感謝醫護人員嘗試新技術，為他開展了全省首例小腸鏡下取息肉手術，他才重新看到了活下去的希望。

一家四代人身患致命“怪病”

據了解，小翔10個月大時，口唇上就慢慢長出黑斑，母親劉女士看到後有些絕望，因為心裡知道小翔也患上家族“怪病”。

“外婆、媽媽和我都有這個病，先是嘴巴長黑斑，然後就是肚子非常疼。”劉女士說，外婆在40多歲時。就因這個怪病去世。後來，她的媽媽也開始腹痛，檢查發現整個胃腸裡面全是息肉，先後做了多次開腹手術，切除息肉，不料息肉不斷復發，出現梗阻，又一截截切除腸子。她自己也沒能幸免，盡管在16歲時做了開腹手術，切除了息肉，但如今胃腸內又長滿了息肉。

2年前，小翔因為腹痛嚴重導致腸梗阻去醫院就醫，醫生果然發現他胃腸裡也有很多息肉，開腹手術切除了息肉和一小段小腸。今年年初，小翔剛放寒假，又開始嘔吐腹痛、無法進食，還出現便血和腸梗阻。劉女士把他帶到了省婦幼保健院消化內科就診，超聲檢查發現他的胃腸道裡長了多個息肉。醫生通過胃鏡將其胃部和十二指腸的四個大息肉切除了，解除了梗阻。

醫護冒險用新技術為他贏得生機

“切除大息肉，並不代表可以活命。”小翔說，外婆多次做開腹手術，切除息肉，可息肉不斷復發，後來又一次次切除長了息肉的小腸，逐步吸收消化功能，最終在今年年初去世。

外婆的死給小翔帶來沉重打擊。很長一段時間，他不願說話，總是偷偷流淚。為了給這個孩子和家族帶來新的生機，省婦幼保健院消化內科主任胡赤軍決定，引入省內首例小腸鏡下取息肉技術。

上周，經過周密的准備，胡赤軍帶領消化內科內鏡團隊，在北京空軍總醫院小腸鏡培訓基地主任寧守斌的指導下，與朱珍妮博士一起為小翔手術，小腸鏡經口深入到小翔的十二指腸和小腸大部分，很多息肉的根部非常粗，大的有3釐米，小翔的腸壁又非常薄，切除時有出血甚至穿孔風險。憑借高超的技術，醫生們順利為小翔取出了9個息肉。11日，小翔恢復良好出院，後期定期復查即可。

胡赤軍介紹稱，小翔一家四代人患的是黑斑息肉綜合征，主要特征是口唇黑斑、胃腸道多發息肉，這是一種罕見病，屬於顯性遺傳疾病，男女均可發病。黑斑息肉綜合征有出血、壞死甚至惡變的風險。她建議黑斑息肉綜合征的患者本人和家族成員，都應該進行積極隨訪，一旦發現家族中新出現的患者，要早診斷、早治療

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